Jak wygląda postępowanie przy badaniu z krwi?
Badanie w kierunku mutacji germinalnych w genach BRCA1 i/lub BRCA2 jest procedurą minimalnie inwazyjną i jest standardem postępowania w większości krajów.
Do badania najczęściej potrzebna jest próbka krwi1. Można również użyć innych rodzajów próbek: wymaz z policzka lub popłuczyny z jamy ustnej2-4. Metody te mają minimalnie inwazyjny charakter, a ich pobranie jest procedurą wykonywaną rutynowo8-10.
Proste badanie, a tyle może zmienić
Badanie w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2
Konsultacja
w poradni
genetycznej
1
Poradnia genetyczna
– wizyta u specjalisty
2
Zgoda pacjenta na wykonanie badania
3
Pobranie próbki krwi
Przekazanie próbki
do laboratorium genetycznego
Wyniki badania
Brak mutacji
Mutacja
Referencje:
- National Centre for Medical Genetics. Familial breast/ovarian cancer. Dostępny na: http://www.genetics.ie/molecular/familial-breast-cancer/. Ostatni dostęp: Luty 2015.
- Bowles KR. i wsp. Poster presented at the 59th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, Honolulu, HI, October, 2009. Dostępny na: http://www.ashg.org/2009meeting/abstracts/fulltext/f20407.htm. Ostatni dostęp: Luty 2015.
- Hearn RP., Arblaster KE. Biochem Mol Biol Educ 2010;38:161.
- Cox WP. BRCA sample collection. Dostępny na: http://nursing.advanceweb.com/Continuing-Education/CE-Articles/BRCA-Sample-Collection.aspx. Ostatni dostęp: luty 2015.
Dowiedz
się więcej
Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.