Kto powinien poddać się badaniu w kierunku wykrycia mutacji w genach BRCA1/2?

W NINIEJSZYM ARTYKULE PORUSZONO NASTĘPUJĄCE ZAGADNIENIA:

• U kogo powinno się wykonać badania BRCA na wczesnym etapie choroby?

Liczne międzynarodowe wytyczne wskazują na duże znaczenie badań genetycznych u chorych na raka piersi, istotnych w podejmowaniu decyzji terapeutycznych.

„Badania genetyczne powinny być dostępne dla wszystkich pacjentek z rozpoznaniem raka piersi”¹

Badanie mutacji w genach BRCA 1/2 jest zazwyczaj zlecane osobom obciążonym ryzykiem dziedzicznym lub gdy status mutacji może mieć wpływ na postępowanie kliniczne².Jednak wytyczne Amerykańskiego Towarzystwa Chirurgów Raka Piersi zalecają wykonywanie diagnostyki BRCA u wszystkich pacjentów z rakiem piersi¹.

U których osób prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji w genach BRCA1/2 jest większe?

Wytyczne NCCN Guidelines® dla raka piersi zawierają zalecenia dotyczące terapii celowanych u chorych na TNBC i HR+/HER2 – wczesnego oraz nawrotowego lub przerzutowego raka piersi, w oparciu o badania biomarkerów³.

Częstość występowania dziedzicznych (germinalnych) mutacji w genach BRCA1/2 u chorych na raka piersi różni się w zależności od podtypu nowotworu^4-6. Powszechnie mutacje w genach BRCA1/2 są kojarzone z chorymi na potrójnie ujemnego raka piersi (TNBC), ponieważ większy odsetek tych chorych wykazuje mutacje dziedziczne w genach BRCA1/2. Jednak to częstość występowania podtypu HR+/HER2 jest najwyższa – ta grupa chorych stanowi około 70% wszystkich raków piersi^6-8. W grupie prawie 400 chorych z HER2+ rakiem piersi u około 4% stwierdza się mutację w genach BRCA1/2⁶.

Publikacje naukowe wskazują, że testy identyfikujące mutacje w genach BRCA1/2, mogące wspomóc decyzje terapeutyczne, powinny być wykonywane na jak najwcześniejszym etapie choroby, aby ich wyniki mogły być skutecznie wykorzystane ².