Czy wszystkie mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 możemy oznaczyć z krwi?
Nie wszystkie mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 możemy oznaczyć z krwi.
U niektórych chorych na raka jajnika mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 mają charakter somatyczny , a nie germinalny i jako takie nie są przekazywane potomstwu.
U kobiety, u której zdiagnozowano raka jajnika, w komórkach nowotworowych guza będą obecne wszystkie mutacje w genach BRCA, niezależnie od tego, czy mutacja jest germinalna czy somatyczna. W przeciwieństwie do badania z krwi, badanie z tkanki guza umożliwia wykrycie obu typów mutacji. W porównaniu do badania z wykorzystaniem krwi, badanie tkanki guza pozwala na identyfikację większej ilości kobiet z rakiem jajnika, które mają mutacje w BRCA1 i/lub BRCA2.
Referencje:
- Alsop K, Fereday S, Meldrum C, deFazio A, Emmanuel C, George J, Dobrovic A, Birrer MJ, Webb PM, Stewart C, Friedlander M, Fox S, Bowtell D, et al. BRCA mutation frequency and patterns of treatment response in BRCA mutation‑positive women with ovarian cancer: a report from the Australian Ovarian Cancer Study Group. J Clin Oncol. 2012; 30: 2654‑63.
- Ratajska M, Koczkowska M, Żuk M, Gorczyński A, Kuźniacka A, Stukan M, Biernat W, Limon J, Wasąg B. Detection of BRCA1/2 mutations in circulating tumor DNA from patients with ovarian cancer. Oncotarget, opublikowano on‑line 08.092017; https://doi.org/10.18632/oncotarget.20722
- Lancaster JM, Powell CB, Chen LM, Richardson DL; SGO Clinical Practice Committee. Society of Gynecologic Oncology statement on risk assessment for inherited gynecologic cancer predispositions. Gynecol Oncol. 2015 Jan; 136 (1): 3‑7.
- Norquist BM, Pennington KP, Agnew KJ, Harrell MI, Pennil CC, Lee MK, Casadei S, Thornton AM, Garcia RL, Walsh T, Swisher EM. Characteristics of women with ovarian carcinoma who have BRCA1 and BRCA2 mutations not identified by clinical testing. Gynecol Oncol. 2013 Mar; 128 (3): 483‑7.
