Wszystkie badane mutacje założycielskie mają charakter patogenny, to znaczy, że są związane z podwyższonym ryzykiem zachorowania na nowotwór1-4.
Badanie molekularne w kierunku mutacji założycielskich polega na analizie kilku lub kilkunastu (w zależności od wykonywanego panelu mutacji) miejsc w genach BRCA1 i/lub BRCA2, które to cechują się częstym występowaniem w polskiej populacji.
Istotne jest rozumienie, że negatywny wynik takiego badania (brak mutacji założycielskiej) nie wyklucza możliwości istnienia innej mutacji (niezałożycielskiej) w pozostałej części genu, która nie była analizowana.
Mutacje dziedziczne - zwane także germinalnymi, to mutacje, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Obecność mutacji dziedzicznej (germinalnej) możemy stwierdzić w DNA wszystkich komórek organizmu. Do stwierdzenia obecności takiej mutacji wystarczy zbadanie DNA dowolnej tkanki, najczęściej komórek z krwi, śliny lub wymazu z jamy ustnej8-10.
Mutacje niedziedziczne zwane somatycznymi, to takie które obecne są wyłącznie w genach komórek nowotworowych i które nie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Wykrycie mutacji niedziedzicznych, zwanych somatycznymi, możliwe jest jedynie w badaniu tkanki nowotworowej, a najskuteczniejszą obecnie metodą jest NGS5.
W Polsce badane były dotychczas głównie mutacje założycielskie dlatego negatywny wynik badania genetycznego nie wyklucza mutacji patogennych innych niż założycielskie (germinalnych i somatycznych)6.
Referencje: