Jestem nosicielką mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2, jaki to ma wpływ na moją rodzinę?

Wykrycie nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 u osoby chorej jest wskazaniem do diagnostyki genetycznej u członków jej rodziny, ponieważ prawdopodobieństwo nosicielstwa tej samej mutacji u nich jest bardzo duże – u krewnych pierwszego stopnia (np.: córka, matka) wynosi około 50%³. 

W rekomendacjach Amerykańskiego Towarzystwa NCCN – National Compehensive Cancer Network, a także w rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, uwzględniających najnowsze doniesienia, badanie oceniające występowanie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 zaleca się wszystkim pacjentkom leczonym na raka jajnika, niezależnie od wywiadu rodzinnego. Kolejnym krokiem w przypadku wykrycia mutacji dziedzicznej (germinalnej) jest badanie potencjalnie zagrożonych krewnych⁴.

Wykrycie mutacji u osoby zdrowej stanowi wskazanie do objęcia tej osoby nadzorem onkologicznym nakierowanym na wczesne wykrycie raka. Do rozważenia jest w takim przypadku wdrożenie postępowania redukującego ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika w postaci poddania się zabiegowi operacyjnemu. Więcej informacji znajdziesz na stronie Ministerstwa.

Referencje:

1. Trainer A. i wsp. Int J Gyn Cancer 2010;20:704–16.
2. Arie S. BMJ 2014;348:g1179.
   http://onkologia.mp.pl/chorobynowotworowe/99322,rak-jajnika, dostęp: marzec 2015.
3. Steele L. i wsp,.JAMA : the journal of the American Medical Association 2012;307(4):382-390.
4. Pruthi S. i wsp. Mayo Clin Proc 2010;85:1111–20.
5. Song H. i wsp. Hum Mol Genet 2014;23:4703–9.
6. Rebbeck TR. i wsp. N Engl J Med 2002;346:1616–22.