Mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 u zdrowych nosicieli
Wczesna identyfikacja statusu nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 może pozwolić na odniesienie korzyści poprzez wdrożenie postępowania redukującego ryzyko zachorowania na nowotwór.
Wykrycie mutacji u osoby zdrowej stanowi wskazanie do objęcia tej osoby nadzorem onkologicznym nakierowanym na wcześniejsze wykrycie raka. Uzasadnione jest rozważenie podstępowania redukującego ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika2,3.
Kwalifikacja do postępowania redukującego ryzyko zachorowania jest trudną decyzją i wymaga konsultacji zespołu wielodyscyplinarnego.
Referencje:
- Rebbeck TR. i wsp. N Engl J Med 2002;346:1616–22.
- Arie S. BMJ 2014;348:g1179.
- Ledermann J. i wsp. Lancet Oncol. 2014; 15: 852-861.
