Jakie są zalecenia światowych i Polskich Towarzystw Onkologicznych?
W momencie rozpoznania wszystkie chore na raka jajnika kieruje się na badanie w kierunku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2, równolegle z pierwszym etapem leczenia.
Wraz z lepszym zrozumieniem epidemiologii BRCA-zależnego raka jajnika wytyczne diagnostyczne zmieniają się i obecnie zaleca się przeprowadzenie badania w kierunki nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 u wszystkich chorych na raka jajnika.
PTGO (Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej „(…) Wszystkie chore z rakiem jajnika powinny mieć przeprowadzoną konsultację genetyczną oraz wykonane badanie oceniające występowanie mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2, (…). Celowe wydaje się oznaczanie mutacji z pierwotnego guza, z następową weryfikacją z krwi lub śliny. Pozwala to wykrywać zarówno mutacje somatyczne, jak i germinalne.”
Wytyczne Amerykańskiego Towarzystwa NCCN– National Comprehensive Cancer Network zalecają określenie statusu mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 u wszystkich chorychna raka jajnika bez względu na wywiad rodzinny czy wiek.9
Wytyczne SIGN (Szkocja, Wielka Brytania) zalecają przedstawienie propozycji przeprowadzenia badania w kierunku mutacji genów BRCA1 i/lub BRCA2 wszystkim chorym na raka jajnika lub jajowodu, innym niż śluzowy, bez względu na wywiad rodzinny.8
Wytyczne ESMO/ESGO – Zalecane jest testowanie pod kątem mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 wszystkich pacjentek z nieśluzowym rakiem jajnika.
Referencje:
- Polskie Towarzystwo Onkologiczne, Zielona Księga – Rak jajnika: zapobieganie, rozpoznawanie, leczenie, Dane i Analizy, 2015.
- SIGN 135: Management of epithelial ovarian cancer. Dostępny na: http://www.sign.ac.uk/pdf/sign135.pdf. Ostatni dostęp: styczeń 2015.
- NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian v. 2.2016. Dostępny na: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf Ostatni dostęp: maj 2016.
- ESMO–ESGO consensus conference recommendations on ovarian cancer: pathology andmolecular biology, early and advanced stages,borderline tumours and recurrent disease†N. Colombo1*, C. Sessa2, A. du Bois3, J. Ledermann4, W. G. McCluggage5, I. McNeish6, P. Morice7,S. Pignata8, I. Ray-Coquard9, I. Vergote10,11, T. Baert3, I. Belaroussi7, A. Dashora12, S. Olbrecht10,11, F. Planchamp13 & D. Querleu14*, on behalf of the ESMO–ESGO Ovarian Cancer Consensus Conference Working Group‡
Dowiedz
się więcej
Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.