Jestem nosicielką mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2, jaki to ma wpływ na moją rodzinę?

Wczesna identyfikacja nosicielek mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 umożliwia wdrożenie właściwego postępowania profilaktycznego pozwalającego na redukcję ryzyka zachorowania na nowotwory BRCA-zależne.

Wykrycie nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 u osoby chorej jest wskazaniem do diagnostyki genetycznej u członków jej rodziny, ponieważ prawdopodobieństwo nosicielstwa tej samej mutacji u nich jest bardzo duże – u krewnych pierwszego stopnia (np.: córka, matka) wynosi około 50%³.

W rekomendacjach Amerykańskiego Towarzystwa NCCN – National Compehensive Cancer Network, a także w rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, uwzględniających najnowsze doniesienia, badanie oceniające występowanie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 zaleca się wszystkim pacjentkom leczonym na raka jajnika, niezależnie od wywiadu rodzinnego. Kolejnym krokiem w przypadku wykrycia mutacji dziedzicznej (germinalnej) jest badanie potencjalnie zagrożonych krewnych⁴.

Wykrycie mutacji u osoby zdrowej stanowi wskazanie do objęcia tej osoby nadzorem onkologicznym nakierowanym na wczesne wykrycie raka. Do rozważenia jest w takim przypadku wdrożenie postępowania redukującego ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika w postaci poddania się zabiegowi operacyjnemu. Więcej informacji znajdziesz na stronie Ministerstwa.