Co to jest mutacja w genach BRCA1 i/lub BRCA2 i dlaczego jest taka ważna?
Geny BRCA1 i BRCA2 są genami, które produkują białka regulujące naprawę uszkodzonego DNA.
Jeśli ulegną mutacji, która wpłynie na ich funkcjonalność, to nie będą mogły wykonywać prawidłowo swojej funkcji, co może być przyczyną powstawania nowotworu1.
Częstość występowania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 w różnych nowotworach
Mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 występują w:
Przypadków raka jajnika3
Przypadków raka piersi4
Mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 mogą występować niezależnie od:
- wcześniejszego wywiadu rodzinnego
- wieku pacjentki
Ryzyko rozwoju raka jajnika (u kobiet) w ciągu zycia:*1
1-2%
Populacja
ogólna
39-63%
Mutacja
w genie BRCA1
17-27%
Mutacja
w genie BRCA2
Ryzyko rozwoju raka piersi (u kobiet) w ciągu zycia:*1
12%
Populacja
ogólna
46-87%
Mutacja
w genie BRCA1
38%
Mutacja
w genie BRCA2
Prawdopodobieństwo zachorowania na raka jajnika u kobiet wzrasta do 40%, w przypadku mutacji BRCA1 i 18% w przypadku mutacji BRCA2.
Referencje:
- Welcsh PL, King MC. Hum Mol Genet 2001;10:705-13.
- Kobayashi H. i wps. Oncol Rep. 2013 Sep;30(3):1019-29.
- Alsop K. i wsp. J Clin Oncol 2012;30:2654-63.
- Nicoletto MO. i wsp. Cancer Treat Rev 2001;27:295-304.
- Finch AP. i wsp. J Clin Oncol 2014;32:1547-53.
- Balmaña J. i wsp. Ann Oncol 2011;22(Suppl 6):vi31–4.
- Rhiem k. i wsp. Breast Cancer Res 2012;14:R156.
- Tai YC i wsp. J Natl Cancer Inst 2007;99:1811-4.
- Chen S., Parmigiani G., Journal of Clinical Oncology 2007;25(11):1329-1333.
- Antoniou A. i wsp. American Journal of Human Genetics 2003;72(5):1117-1130
Dowiedz
się więcej
Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.