Rak prostaty

Wynik badania mutacji w genach BRCA może wesprzeć decyzje terapeutyczne i oszacować ryzyko choroby wśród członków rodziny.

Dlaczego warto wykonać badanie genów BRCA1/2 na jak najwcześniejszym etapie choroby?

Badanie mutacji w genach BRCA1/2 może dostarczyć ważnych informacji na temat rodzinnego ryzyka i pomóc w określeniu potencjalnych opcji leczenia nowotworów BRCA-zależnych, takich jak rak prostaty¹.

Wiedza o posiadanych mutacjach wspomaga decyzje terapeutyczne.

Dowiedz się więcej

Kto potrzebuje badania genów BRCA1/2 na wczesnym etapie choroby?

Wraz ze wzrostem dostępności opcji terapeutycznych w raku gruczołu krokowego na przestrzeni lat wzrosło zapotrzebowanie na badanie BRCA1/2 wśród pacjentów^1,2.

Badanie pacjentów z rakiem prostaty pod kątem mutacji w genach BRCA1/2 jest coraz częstszym elementem postępowania i może dostarczyć informacji o dostępnych opcjach leczenia^2-4.

Dowiedz się więcej

Jak wykonać badanie genów BRCA1/2?

U pacjentów z rakiem prostaty badanie BRCA1 i BRCA2 można wykonać z materiału pobranego z guza^3-5.

Badania molekularne mogą pomóc klinicystom w określeniu rokowania pacjenta, ryzyka rodzinnego i wpłynąć na decyzje dotyczące leczenia⁶.

Dowiedz się więcej

Jak interpretować wyniki testu genów BRCA1/2 i co to oznacza dla pacjentów?

Wyniki testów genetycznych mogą stanowić wyzwanie w interpretacji ze względu na dużą liczbę wariantów mutacji genetycznych, unikalnych dla każdego pacjenta. Właściwa interpretacja wyników testu ma kluczowe znaczenie dla opieki nad pacjentem^5,6.

Wyniki testu BRCA1/2 mogą pomóc w określeniu rokowania i opcji postępowania.

Dowiedz się więcej

W jaki sposób poradnictwo genetyczne może być usprawnione w onkologii?

Tradycyjny model poradnictwa genetycznego wymaga wizyty pacjenta w poradni w celu wydania zgody na badanie w genach BRCA, jak i omówienia potencjalnych implikacji wyników badania. Coraz większe zapotrzebowanie na testy genetyczne u pacjentów onkologicznych i ich rodzin staje się wyzwaniem dla poradni genetycznych. Jednym ze sposobów usprawnienia tego procesu jest zlecenie badania genetycznego przez lekarza prowadzącego lub jednego z członków zespołu interdyscyplinarnego⁷.

Zlecenie testów genetycznych przez onkologa może usprawnić proces badania.

Dowiedz się więcej

Skróty i referencje:

BRCA1/2 – BRCA „Breast Cancer Gene” geny białek uczestniczących w naprawie uszkodzeń DNA.

Messina C et al. BRCA Mutations in Prostate Cancer: Prognostic and Predictive Implications. J Oncol. 2020: 7:4986365.
Mottet N et al. EAU: Prostate Cancer Guidelines. 2020. Online: https://uroweb.org/guideline/prostate-cancer/ [dostęp: 22.01.2024].
American Urological Association. Advanced Prostate Cancer: AUA/ASTRO/SUO Guideline. Online: https://www.auanet.org/guidelines-and-quality/guidelines/advanced-prostate-cancer [dostęp:22.01.2024]
Parker C et al. Prostate cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up†. Ann Oncol. 2020;31(9):1119-1134.
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Prostate Cancer V.2.2021. National Comprehensive Cancer Network, Inc. All rights reserved. Online: https://nccn.org [dostęp:22.01.2024].
Shore N et al. Systematic Literature Review of the Epidemiology of Advanced Prostate Cancer and Associated Homologous Recombination Repair Gene Alterations. J Urol. 2021;205(4):977- 986.
Hoogerbrugge N, Jongmans MC. Finding all BRCA pathogenic mutation carriers: best practice models. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 19-26.