Rak trzustki
Zrozumienie statusu BRCA pacjenta może wesprzeć wczesne decyzje dotyczące leczenia i pomóc w ocenie ryzyka choroby wśród członków rodziny.
Badanie mutacji w genach BRCA1/2 może dostarczyć ważnych informacji na temat rodzinnego ryzyka i pomóc w określeniu potencjalnych ścieżek postępowania1,2.
Kto potrzebuje badania genów BRCA1/2 na wczesnym etapie choroby?
Badanie statusu mutacji BRCA1/2 u pacjentów w zależności od ich wieku, podtypu choroby i wywiadu rodzinnego może pomóc w określeniu strategii postępowania3.
Wiele czynników wpływa na kwalifikację do badania BRCA1/2.
Jak wykonać badanie genów BRCA1/2?
W raku trzustki badania genetyczne mogą obejmować testy na obecność mutacji germinalnych w genach: BRCA1 i BRCA2, związanych z dziedzicznymi nowotworami4-6.
Wykonanie badania BRCA1/2 i szybkie wygenerowanie wyniku może dać pacjentom możliwość zaplanowania dalszej opieki4.
Jak interpretować wyniki testu genów BRCA1/2 i co to oznacza dla pacjentów?
Wyniki testów genetycznych mogą stanowić wyzwanie w interpretacji ze względu na dużą liczbę wariantów mutacji genetycznych, unikalnych dla każdego pacjenta. Właściwa interpretacja wyników testu ma kluczowe znaczenie dla opieki nad pacjentem5,6.
Wyniki testu BRCA1/2 mogą pomóc w określeniu rokowania i opcji postępowania
W jaki sposób poradnictwo genetyczne może być usprawnione w onkologii?
Tradycyjny model poradnictwa genetycznego wymaga wizyty pacjenta w poradni w celu wydania zgody na badanie w genach BRCA, jak i omówienia potencjalnych implikacji wyników badania. Coraz większe zapotrzebowanie na testy genetyczne u pacjentów onkologicznych i ich rodzin staje się wyzwaniem dla poradni genetycznych. Jednym ze sposobów usprawnienia tego procesu jest zlecenie badania genetycznego przez lekarza prowadzącego lub jednego z członków zespołu interdyscyplinarnego7.
Zlecenie testów genetycznych przez onkologa może usprawnić proces badania.
Skróty i referencje:
NCCN nie udziela żadnych gwarancji w odniesieniu do zawartości wytycznych, ich wykorzystania lub zastosowania i zrzeka się wszelkiej odpowiedzialności za ich zastosowanie lub wykorzystanie w jakikolwiek sposób.
DDR – naprawa uszkodzeń DNA.
-
Mersch J et al. Cancers associated with BRCA1 and BRCA2 mutations other than breast and ovarian. Cancer. 2015;121(2):269-275.
-
Golan T et al. Overall survival and clinical characteristics of pancreatic cancer in BRCA mutation carriers. Br J Cancer. 2014;111:1132-1138.
-
Hoogerbrugge N, Jongmans M.C. Finding all BRCA pathogenic mutation carriers: best practice models. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 19-26.
-
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Breast Cancer V6.2020. National Comprehensive Cancer Network, Inc. All rights reserved. Online: https://nccn.org [dostęp:22.01.2024].
-
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian and Pancreatic V2.2021. National Comprehensive Cancer Network, Inc. All rights reserved. [dostęp: 21.01.2024].
-
Stjepanovic N, et al. Hereditary gastrointestinal cancers: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up†. Ann Oncol. 2019;30(10):1558–1571.
-
Hoogerbrugge N, Jongmans MC. Finding all BRCA pathogenic mutation carriers: best practice models. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 19-26.
