W jaki sposób poradnictwo genetyczne może być usprawnione w onkologii?

W NINIEJSZYM ARTYKULE PORUSZONO NASTĘPUJĄCE ZAGADNIENIA:

• Usprawnienie poradnictwa genetycznego

• Ścieżka onkogenetyczna

Usprawnienie poradnictwa genetycznego

Badanie w celu oceny mutacji w genach BRCA1/2 u chorych na raka jajnika obecnie staje się coraz bardziej znaczące, ponieważ może mieć wpływ na ustalenie ścieżki dalszego postępowania. Wraz z rosnącą na przestrzeni lat dostępnością opcji terapeutycznych dla chorych z rakiem jajnika wzrasta zapotrzebowanie na wykonywanie badań w genach BRCA1/2 u tych pacjentów na coraz wcześniejszym etapie ^1,2.
Tradycyjny model poradnictwa genetycznego wymaga wizyty pacjenta w poradni w celu wydania zgody na badanie BRCA1/2 i omówienia potencjalnych implikacji wyników badania. Coraz większa potrzeba wykonywania testów genetycznych u pacjentów onkologicznych i ich rodzin staje się wyzwaniem dla poradni genetycznych.
Gdy celem badania jest uzyskanie informacji niezbędnych do ustalenia ścieżki dalszego postępowania, to powinno być ono wykonane na jak najwcześniejszym etapie choroby. Dlatego wprowadzane są nowe podejścia, mające na celu usprawnienie ścieżki diagnostycznej u pacjentów onkologicznych ².

Jednym ze sposobów usprawnienia tego procesu jest zlecenie badania genetycznego przez lekarza prowadzącego lub jednego z członków zespołu wielodyscyplinarnego. Zespół wielodyscyplinarny odgrywa ważną rolę pod kątem czasu oczekiwania na testy. Uczestniczy w nim wielu specjalistów, którzy dzielą się swoją wiedzą i zaleceniami w celu umożliwienia podejmowania świadomych decyzji dotyczących ustalenia ścieżki postępowania.

Zamiast tradycyjnego podejścia, polegającego na kierowaniu pacjenta do poradni genetycznej w celu wykonania testu BRCA1/2, onkolodzy uzyskują zgodę pacjenta i zlecają testy genetyczne podczas rutynowych wizyt. W tej ścieżce skierowanie na wizytę u genetyka jest oferowane wszystkim pacjentom, u których stwierdzono nosicielstwo mutacji w genach BRCA1/2 lub zidentyfikowano inne czynniki ryzyka^2-4.

W zależności od wyniku badania genetycznego, specjalista z zakresu genetyki lub lekarz prowadzący omówi z pacjentem dalsze postępowanie: ^{2, 5-8}

Pozytywny wynik dla badanych mutacji:

• Może wpłynąć na wybór ścieżki postępowania u pacjenta.

• Może stanowić podstawę wnioskowania, że członkowie rodziny pacjenta mogą posiadać podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór BRCA-zależny, a mutacje te mogą być przekazywane potomstwu.

Negatywny wynik dla badanych mutacji:

• Oznacza, że żadna z badanych mutacji nie wpływa na zwiększenie ryzyka wystąpienia raka jajnika. Należy pamiętać, że pacjent może mieć inną mutację, która nie była początkowo badana, lub zachorować z przyczyn zupełnie niezależnych od mutacji germinalnych.

Niejednoznaczny wynik dla badanych mutacji:

• Występuje w niektórych przypadkach, kiedy badanie może nie być w stanie stwierdzić jednoznacznie, czy pacjent ma mutację, czy nie. Genetyk omówi z pacjentem postępowanie w takim przypadku.

• Może oznaczać, że test wykazał wariant genu, ale nie jest jasne, czy zmiana ta wpływa na ryzyko wystąpienia nowotworu. Genetyk omówi z pacjentem postępowanie w takim przypadku.