W jaki sposób poradnictwo genetyczne może być usprawnione w onkologii?

W NINIEJSZYM ARTYKULE PORUSZONO NASTĘPUJĄCE ZAGADNIENIA:

• Usprawnienie poradnictwa genetycznego

• Ścieżka onkogenetyczna

Usprawnienie poradnictwa genetycznego

Badanie w celu oceny mutacji w genach BRCA1/2 u chorych na raka piersi obecnie staje się coraz bardziej znaczące, ponieważ może mieć wpływ na podejmowanie decyzji terapeutycznych. Wraz z rosnącą na przestrzeni lat dostępnością opcji terapeutycznych dla chorych z rakiem piersi, wzrasta zapotrzebowanie na wykonywanie badań w genach BRCA1/2 u tych pacjentów na coraz wcześniejszym etapie^1,2.

Tradycyjny model poradnictwa genetycznego wymaga wizyty pacjenta w poradni w celu wydania zgody na badanie w genach BRCA, jak i omówienia potencjalnych implikacji wyników badania. Coraz większe zapotrzebowanie na testy genetyczne u pacjentów onkologicznych i ich rodzin staje się wyzwaniem dla poradni genetycznych. Może ono prowadzić do opóźnień w dostępie do wizyt u genetyków, a tym samym wydłużonego oczekiwania na wynik badania.

Gdy celem badania jest uzyskanie informacji niezbędnych do podjęcia decyzji terapeutycznych, powinno być ono wykonane na jak najwcześniejszym etapie choroby. Dlatego wprowadzane są nowe podejścia, mające na celu usprawnienie ścieżki diagnostycznej u pacjentów onkologicznych².

Jednym ze sposobów usprawnienia tego procesu jest zlecenie badania genetycznego przez lekarza prowadzącego lub jednego z członków zespołu interdyscyplinarnego.

Wytyczne ABC 4/ESMO dotyczące zaawansowanego raka piersi (ABC) bezpośrednio odnoszą się do znaczenia zespołów interdyscyplinarnych:

„Postępowanie w przypadku ABC jest złożone i dlatego zaangażowanie wszystkich uczestników w zespole interdyscyplinarnym (onkologów klinicznych, radioterapeutów, chirurgów, radiologów, patologów, ginekologów, psychoonkologów, pracowników socjalnych, pielęgniarek i specjalistów opieki paliatywnej), jest kluczowe”³.

Zamiast tradycyjnego podejścia, polegającego na kierowaniu pacjenta do poradni genetycznej w celu wykonania testu BRCA1/2, onkolodzy uzyskują zgodę pacjenta i zlecają testy genetyczne podczas rutynowych wizyt. W tej ścieżce skierowanie na wizytę u genetyka jest oferowane wszystkim pacjentom, u których stwierdzono nosicielstwo mutacji w genach BRCA1/2, lub zidentyfikowano inne czynniki ryzyka^4,5.

Ścieżka onkogenetyczna

W zależności od wyniku badania genetycznego, specjalista z zakresu genetyki lub lekarz prowadzący omówi z pacjentem dalsze postępowanie^{2, 6-9}.

Pozytywny wynik dla badanych mutacji:

• Może wpłynąć na wybór opcji terapeutycznej u pacjenta, niektóre terapie mogą być bardziej korzystne dla chorych z wykrytą mutacją.

• Może być podstawą wnioskowania, że członkowie rodziny pacjenta mogą posiadać podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór BRCA-zależny, a mutacje te mogą być przekazywane potomstwu.

Negatywny wynik dla badanych mutacji:

• Oznacza, że żadna z badanych mutacji nie wpływa na zwiększenie ryzyka wystąpienia raka piersi. Należy pamiętać, że pacjent może mieć inną mutację, która nie była początkowo badana lub zachorować z przyczyn zupełnie niezależnych od mutacji germinalnych.

Niejednoznaczny wynik dla badanych mutacji:

• Występuje w niektórych przypadkach, kiedy badanie może nie być w stanie stwierdzić jednoznacznie, czy pacjentka ma mutację, czy nie. Genetyk omówi z pacjentem postępowanie w takim przypadku.

• Może oznaczać, że test wykazał wariant genu, ale nie jest jasne, czy zmiana ta wpływa na ryzyko wystąpienia nowotworu. Genetyk omówi z pacjentem postępowanie w takim przypadku.