W jaki sposób poradnictwo genetyczne może być usprawnione w onkologii?

W NINIEJSZYM ARTYKULE PORUSZONO NASTĘPUJĄCE ZAGADNIENIA:

• Usprawnienie poradnictwa genetycznego

• Ścieżka onkogenetyczna

Usprawnienie poradnictwa genetycznego

Badanie w celu oceny mutacji w genach BRCA1/2 u chorych na raka prostaty obecnie staje się coraz ważniejsze, ponieważ może mieć wpływ na podejmowanie decyzji terapeutycznych. Wraz z rosnącą na przestrzeni lat dostępnością opcji terapeutycznych dla chorych z rakiem prostaty, wzrasta zapotrzebowanie na wykonywanie badań w genach BRCA1/2 u tych pacjentów na coraz wcześniejszym etapie choroby^1,2.

Tradycyjny model poradnictwa genetycznego wymaga wizyty pacjenta w poradni w celu wydania zgody na badanie BRCA1/2, jak i omówienia potencjalnych implikacji wyników badania. Coraz większe zapotrzebowanie na testy genetyczne u pacjentów onkologicznych i ich rodzin staje się wyzwaniem dla poradni genetycznych. Może ono prowadzić do opóźnień w dostępie do wizyt u genetyków, a tym samym wydłużonego oczekiwania na wynik badania.

Jednym ze sposobów usprawnienia tego procesu jest zlecenie badania genetycznego przez lekarza prowadzącego lub jednego z członków zespołu interdyscyplinarnego. Zespół wielodyscyplinarny odgrywa ważną rolę pod kątem czasu oczekiwania na testy. Uczestniczy w nim wielu specjalistów, którzy dzielą się swoją wiedzą i zaleceniami w celu umożliwienia podejmowania świadomych decyzji dotyczących leczenia³.

Zamiast tradycyjnego podejścia, polegającego na kierowaniu pacjenta do poradni genetycznej w celu wykonania testu BRCA1/2, onkolodzy uzyskują zgodę pacjenta i zlecają testy genetyczne podczas rutynowych wizyt. W tej ścieżce skierowanie na wizytę u genetyka jest oferowane wszystkim pacjentom, u których stwierdzono nosicielstwo mutacji w genach BRCA1/2 lub zidentyfikowane inne czynniki ryzyka^4,5.

W zależności od wyniku badania genetycznego, specjalista z zakresu genetyki lub lekarz prowadzący omówi z pacjentem dalsze postępowanie^{2, 6-9}.

Pozytywny wynik dla badanych mutacji:

• Może wpłynąć na wybór opcji terapeutycznej u pacjenta; niektóre terapie mogą być bardziej korzystne dla chorych z wykrytą mutacją.

• Może stanowić podstawę wnioskowania, że członkowie rodziny pacjenta mogą posiadać podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór BRCA-zależny, a mutacje te mogą być przekazywane potomstwu.

Negatywny wynik dla badanych mutacji:

• Oznacza, że żadna z badanych mutacji nie wpływa na zwiększenie ryzyka wystąpienia raka prostaty. Należy pamiętać, że pacjent może mieć inną mutację, która nie była początkowo badana, lub zachorować z przyczyn zupełnie niezależnych od mutacji.

Niejednoznaczny wynik dla badanych mutacji:

• Występuje w niektórych przypadkach, kiedy badanie może nie być w stanie stwierdzić jednoznacznie, czy pacjent ma mutację, czy nie. Genetyk omówi z pacjentem postępowanie w takim przypadku.

• Może oznaczać, że test wykazał wariant genu, ale nie jest jasne, czy zmiana ta wpływa na ryzyko wystąpienia nowotworu. Genetyk omówi z pacjentem postępowanie w takim przypadku.