Jakie są możliwe scenariusze zlecenia badania BRCA1 i BRCA2?

Najczęstszym sposobem pobrania materiału do badania jest operacja wycięcia zajętych nowotworowo tkanek. Czasem u niektórych pacjentek lekarz może pobrać materiał do badania za pomocą biopsji.

Ważne jest, by informacja o konieczności wykonania badania na wykrycie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 była wpisana do skierowania na badanie histopatologiczne. W tym momencie potrzebna jest pisemna zgoda pacjentki na badanie genetyczne.

Jeśli patomorfolog potwierdzi rozpoznanie nowotworu, dzięki informacji na skierowaniu, będzie mógł wyselekcjonować optymalny materiał do badania molekularnego w celu identyfikacji mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2.

Dalsza wysyłka materiału do badań w pracowni biologii molekularnej jest zależna od szpitala.

Wyniki badania molekularnego w kierunku mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 koniecznie muszą być starannie przechowywane przez chorego i jego rodzinę! Wynik ten jest ważny zarówno dla pacjentki jak i jej najbliższej rodziny ze względu na jego decydujący wpływ na decyzje terapeutyczne w procesie leczenia jak również w profilaktyce. To znaczy, że powinien być okazywany w dalszym procesie medycznym zarówno przez pacjentkę jak i przez rodzinę pacjentki, która powinna być objęta ścisłą opieką poradni genetycznej.

Pacjent może być skierowany na badanie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 na każdym etapie procesu terapeutycznego, od momentu rozpoznania, po kolejne nawroty.

Ważne jest, by informacja o konieczności wykonania badania na wykrycie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 była wpisana do rewersu na badanie histopatologiczne. W tym momencie potrzebna jest pisemna zgoda pacjentki na badanie genetyczne.

Wyniki badania molekularnego w kierunku mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 koniecznie muszą być starannie przechowywane przez chorego i jego rodzinę! Wynik ten jest ważny zarówno dla pacjentki jak i jej najbliższej rodziny ze względu na jego decydujący wpływ na decyzje terapeutyczne w procesie leczenia jak również w profilaktyce. To znaczy, że powinien być okazywany w dalszym procesie medycznym zarówno przez pacjentkę, jak i przez rodzinę pacjentki, która powinna być objęta ścisłą opieką poradni genetycznej.

Jeśli z jakiegoś powodu bloczek parafinowy z materiałem histopatologicznym jest niemożliwy do zdobycia, możemy wykonać badanie z krwi, śliny i płynów z jamy ustnej. Najczęściej takie badanie wykonywane jest z krwi.

Pamiętaj, że wykryjemy tym sposobem tylko mutacje dziedziczne (germinalne), ale nie wykryjemy mutacji somatycznych.

Wynik badania genetycznego BRCA1 i/lub BRCA2 koniecznie musi być starannie przechowywany przez chorego i jego rodzinę! Wynik ten jest istotny medyczny nie tylko dla chorej, ale też dla najbliższych z rodzinny pacjentki. To znaczy, że powinien być okazywany w dalszym procesie medycznym zarówno przez pacjentkę, jak i przez rodzinę pacjentki, która powinna być objęta ścisłą opieką poradni genetycznej.